Epispadia adalah kelainan kongenital yang memengaruhi sistem genitourinaria, di mana dinding uretra bagian atas tidak terbentuk dengan sempurna. Kondisi ini menyebabkan meatus uretra (lubang saluran kencing) berada di bagian atas penis pada laki-laki atau di atas klitoris pada perempuan. Kelainan ini terjadi sejak masa embrionik, tepatnya pada minggu ke-4 kehamilan, akibat kegagalan migrasi sel mesoderm. Epispadia dapat berdiri sendiri sebagai kelainan tunggal atau muncul bersama kondisi lain seperti ekstrofi kandung kemih (bladder exstrophy-epispadias complex/BEEC).

Epispadia merupakan kondisi langka dibandingkan dengan hipospadia. Di Amerika Serikat, prevalensi epispadia pada laki-laki adalah sekitar 1 dari 117.000 kelahiran, sedangkan pada perempuan sekitar 1 dari 484.000 kelahiran. Rasio kejadian epispadia antara laki-laki dan perempuan adalah 2,3:1, menunjukkan bahwa laki-laki lebih rentan terhadap kondisi ini.

Penyebab pasti epispadia masih belum diketahui. Namun, para peneliti mengaitkannya dengan gangguan pada proses embriogenesis, khususnya pada perkembangan tuberkulus genitalis dan uretra. Faktor-faktor genetik dan molekuler yang diduga berperan meliputi:

1. Sonic hedgehog (Sgg) pada epitel endodermal uretra.

2. Fibroblast growth factor (FGF)-10 dan Bone Morphogenic Protein (Bmp4) pada sel mesenkim uretra.

3. Mutasi gen Alx4, Msx1/2, Gli3, Pax-3, yang memengaruhi jalur pembentukan tuberkulus genitalis.

4. Faktor pembentukan membran kloaka seperti Wnt9b dan Tgf-β.

Kelainan epispadia terjadi akibat kegagalan tubularisasi sel mesoderm pada lempengan uretra selama minggu ke-4 perkembangan embrio. Akibatnya, dinding uretra bagian atas tidak terbentuk dengan sempurna, menyebabkan meatus uretra berada di bagian atas penis atau klitoris. Pada kasus yang lebih berat, epispadia dapat disertai dengan ekstrofi kandung kemih, yang menyebabkan defek lebih luas pada area genitourinaria.

Diagnosis epispadia dapat ditegakkan melalui:

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik: Biasanya dilakukan segera setelah bayi lahir.

2. Pemeriksaan antenatal: Tingkat akurasi pemeriksaan ultrasonografi antenatal untuk epispadia cukup rendah (4-10%).

Jenis Epispadia

Epispadia dapat dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan lokasi meatus uretra:

1. Epispadia glandular: Berada di ujung distal penis.

2. Epispadia penis: Berada di bagian tengah penis.

3. Epispadia penopubik: Berada di bagian proksimal dekat dinding anterior kandung kemih. Jenis ini dapat disertai dengan ekstrofi kandung kemih.

Tatalaksana

Penanganan epispadia bertujuan untuk mengembalikan fungsi fisiologis uretra, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Tindakan medis yang dilakukan meliputi terapi non-farmakologis, farmakologis, dan pembedahan.

1. Terapi Non-Farmakologis

Edukasi dan konseling sangat penting untuk membantu pasien dan keluarganya memahami kondisi ini. Gangguan psikologis seperti rasa tidak percaya diri akibat kelainan genital dapat muncul, terutama saat masa pubertas. Konseling mendalam diperlukan untuk menangani dampak psikologis dan gangguan kualitas hidup akibat inkontinensia urine.

2. Terapi Farmakologis

Epispadia tidak memiliki terapi farmakologis spesifik. Beberapa terapi tambahan yang dapat diberikan adalah:

• Antibiotik: Digunakan untuk mencegah infeksi saluran kemih.

• Testosteron intramuskular atau topikal: Diberikan pada pasien laki-laki sebelum operasi untuk meningkatkan vaskularisasi dan stimulasi pertumbuhan penis, sehingga meningkatkan keberhasilan pembedahan.

• Injeksi polidimetilsiloksan: Digunakan untuk mengatasi inkontinensia pada kasus BEEC atau pascaoperasi. Biasanya diberikan dalam tiga kali injeksi.

3. Pembedahan

Pembedahan merupakan tatalaksana utama epispadia. Operasi biasanya dilakukan pada usia 6-12 bulan untuk mengembalikan fungsi uretra dan memperbaiki penampilan genital. Jenis dan kompleksitas operasi bergantung pada tingkat keparahan epispadia:

• Kasus ringan: Operasi satu tahap (“one-stage”) sering mencakup uretroplasti dan rekonstruksi genital.

• Kasus berat: Operasi dilakukan dalam beberapa tahap untuk menangani kondisi seperti chorde, inkontinensia, atau BEEC.

Operasi pada Laki-Laki

• Uretroplasti dilakukan untuk memperbaiki posisi meatus uretra.

• Pasien dengan ukuran penis kecil dapat diberikan testosteron preoperatif sebelum tindakan.

• Operasi epispadia glandular dan penis dapat dilakukan dalam satu tahap atau beberapa tahap meliputi uretroplasti, glansplasti, dan ortoplasti.

Operasi pada Perempuan

• Rekonstruksi genitalia dan leher kandung kemih lebih sederhana dibandingkan pada laki-laki.

• Biasanya dilakukan dalam satu tahap.

Prognosis Prognosis epispadia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi serta waktu diagnosis. Diagnosis dini dan tindakan pembedahan yang tepat dapat meningkatkan keberhasilan terapi, menurunkan risiko komplikasi seperti inkontinensia urin, infertilitas, dan gangguan psikologis. Sebaliknya, epispadia berat seperti jenis penopubik atau kasus dengan BEEC memiliki prognosis yang lebih buruk jika diagnosis terlambat.

Referensi

European Society for Paediatric Urology. Guidelines on paediatric urology. European Association of Urology. 2015.
Stewart D, Inouye BM, Goldstein SD, Shah BB, Massanyi EZ, DiCarlo H, et al. Pediatric surgical complications of major genitourinary reconstruction in the exstrophy-epispadias complex. J Pediatr Surg. 2015
Cho P, Cendron M. The surgical management of male epispadias in the new millennium. Curr Urol Rep. 2014