Epispadia: Penyebab, Jenis, dan Gejala

Epispadia

Definisi
Epispadia adalah suatu kelaian kongenital pada bagian genitourinaria dimana terdapat kegagalan/tidak baik pembentukannya dari dinding uretra bagian atas yang mengakibatkan terjadinya pembentukan meatus uretra pada bagian dorsum/atas penis. Karena merupakan suatu kelainan kongenital maka penyebabnya terjadi ketika sedang dalam masa kandungan atau tepatnya pada masa embrionik minggu ke-4 karena kegagalan migrasinya sel mesoderm. Kelainan ini dapat berdiri sendiri sebagai 9s0lated epispadias ataupun bersamaan dengan ekstrofi kandung kemih (bladder exstrophy-epispadias complex/BEEC).

Epidemiologi
Epispadia jarang terjadi dibandingkan dengan hipospadia dan epispadia lebih sering didapati pada laki-laki dibanding wanita. Kejadian epispadia di amerika serikat berkisar 1:117.000 kelahiran anak laki-laki dan 1:484.000 kelahiran wanita. Epispadia jarang terjadi pada wanita dengan perbandingan pria-wanita 2,3:1.

Etiologi
Penyebab dari epispadi sampai saat ini masih belum diketahui secara pasti. Defek pada proses embrionik merupakan penyebab utama kelainan ini. Berkaitan dengan interaksi sinyal yang mengatur pembentukan tuberkulus genital ataupun uretra. Beberapa gen, ligan dan faktor yang diduga terlibat yaitu:
1.Sonic hedgehog (Sgg) pada ekspresi epitel endodermal uretra
2.Fibroblast growth factor (FGF)-10 dan Bone Morphogenic protein (Bmp4) pada sel mesenkim uretra bilateral
3.Msx1/2DKO
4.Mutasi atau abnormalitas ekspresi gen Alx4, Msx1/2, Gli3, Pax-3 yang mengatur sinyal dan jaras (pathway) pembentukan tuberkulus genitalis
5.Wnt9b pada pembentukan membran kloaka
6.Tgf (transforming growth factor) β2/β3

Patofisiologi
Kejadian kelainan yang terjadi pada epispadia adalah ketika adanya kegagalan pembentukan tubularisasi dari sel mesoderm pada lempengan uretra ke arah dorsum pada minggu ke-4 masa embrionik, sehingga akan menyebabkan defek pada dinding atas uretra yang menyebabkan meatus uretra berada pada bagian atas penis atau clitoris. Pada kondisi yang lebih berat epispadia dapat muncul bersamaan dengan ekstrofi kandung kemih (bladder exstrophy epispadia complex/(BEEC).

Diagnosis
Untuk membuat diagnosis epispadia dokter akan melakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik bila perlu dilakukan pemeriksaan antenatal. Walaupun sebenarnya tingkat ketepatan diagnosis antenatal rendah (4-10%). Tanda dan gejala yang muncul bisa berbeda-beda tergantung dari jenisnya.
Jenis epispadia
1.Epispadia glandular: epispadia yang terletak pada bagian distal
2.Epispadia penis: epispadia yang terletak pada bagian medial
3.Epispadia penopubik: epispadia yang terletak pada bagian proksimal, dinding anterior vesika urinaria. Dapat muncul dengan atau tanpa ekstrofi kandung kemih.

Tatalaksana
Pengobatan dari epispadia memerlukan tindakan pembedahan untuk rekontruksi ataupun repair uretra. Dengan tujuan utamanya yaitu untuk mengembalikan fungsi fisiologis, mencegah komplikasi saluran kemih atas dan dapat meningkatkan kualitas hidup dari pasien.

Terapi non-farmakologis
Bertujuan untuk memberikan edukasi dan dapat meningkatkan kualitas hidup serta fungsi fisiologis. Pada penderita epispadia akan terjadi gangguan psikologis yang berkaitan dengan penampilan kosmetik genital pada masa pubertas. Selain itu, dapat terjadi pula ganguan inkontinensia urine yang menetap walaupun pasca tindakan bedah. Gangguan kualitas hidup dapat terjadi akibat inkontinensia dan gangguan psikologis, sehingga perlu dilakukan konseling yang mendalam.

Terapi farmakologis
Untuk epispadia tidak terdapat terapi yang spesifik untuk terapi farmakologis. Pemberian terapi seperti antibiotik ditujukan hanya untuk mencegah infeksi saluran kemih.

Terapi pemberian testoteron intramusklar ataupun topikal bisa diberikan preoperatif untuk pasien laki-laki. Pemberian testoteron dapat meningkatkan vaskularisasi dan stimulasi pertumbuhan penis, sihingga dapat meningkatkan keberhasilan pembedahan dan mengurangi komplikasi.

Pemberian injeksi polidimetilsiloksan dapat diberikan pada gejala inkontinensia pada bladder exstrophy-epispadia complex (BEEC) ataupun pasca operasi. Dosisnya adalah tiga kali injeksi.

Pembedahan
Tindakan pembedahan merupakan tatalaksana utama pada epispadia. Pembedahan direkomendasikan pada usia 6-12 bulan. Tujuan utamanya yaitu mengembalikan lagi fungsi fisiologis uretra. Pembedahan dibutuhkan untuk mengatasi inkontinensia, erkonstruksi vagina atau penis, dan uretroplasti dengan memperbaiki meatus uretra. Rekonstruksi kandung kemih juga dapat dilakukan apabila terdapat BEEC.

Tindakan bedah yang dilakukan juga dapat dilakukan beberapa kali tergantung kondisi pasien masing-masing dan jenis dari epispadia serta adanya kelainan penyerta misal, chorde, inkontinensia, ekstrofi kantung kemih. Operasi 1 tahap (one-stage) dilakukan pada kasus ringan sedangkan untuk yang lebih berat membutuhkan operasi beberapa tahap.

Operasi epispadia pada laki-laki yaitu dengan uretroplasti dengan memperbaiki posisi meatus. Umum dilakukan setelah usia 6 bulan. Karena ukuran penis yang kecil merupakan kontraindikasi dilakukan ureteroplasti dan rekontruksi penis. Pasien bisa diberikan testoteron preoperatif terlebih dahulu untuk menstimulasi pertumbuhan dan vaskularisasi penis.

Operasi epispadia glandular dan penis umumnya dilakukan dalam 2-3 tahapan meliputi uretroplasti, glansplasti dan ortoplasti. Namun, operasi satu tahap juga dapat dilakukan. Operasi epispadi penopubik umumnya lebih kompleks. Operasinya dilakukan dalam beberapa tahapan seperti halnya pada BEEC.

Operasi epispadia pada wanita lebih sederhana dibandingkan dengan pria. Operasi juga sering dilakukan dalam 1 tahap, meliputi rekontruksi genitalia dan leher kandung kemih.

Prognosis
Semakin cepat terdiagnosis tingkat keberhasilan pembedahan meningkat dan akan menurunkan resiko inkontinensia urin, infertilitas dan gangguan psikologi yang merupakan komplikasi epispadia. Pasien epispadia berat(penopubik dan BEEC) dan diagnosis yang terlambat menyebabkan prognosis yang ebih buruk.